Alfa-synuklein kodet av genet SNCA og mutasjoner eller overuttrykk av genet kan gi synukleinopatier som Parkinsonsdemens med Lewy-legemer (aggregater med alfa-synuclein i cytoplasmatiske inklusjoner). Lewylegeme demens gir tap av kolinerge nevroner som produserer acetylkolin.
Feilpakkete proteiner er assosiert med flere nevrodegenerative sykdommer som Alzheimes sykdom, Parkinson's sykdom, amyotrofisk lateral sklerose (ALS)og prionsykdommer.
Amyloider og Alzheimers sykdom
Amyoidene er et resultat av feilfolding av proteiner og er tilknyttet flere typer sykdomstilstnader kalt amyloidose med β amyloid peptid (Aβ) plakkAlzheimers sykom, Amyloider er aggreagater med fibrillære protener med beta-platearkstruktuur og som kan fages med kongorødt og gir grønnfarget dobbeltbrytning i polarisasjonsmikroskop.
Navnet amyloid kommer fra en feiltolkning gjort Rudolf Virchow som trodde det var stivelseskorn (lamylum) men viste seg å være albuminlignende proteinaggregater.
I tillegg skjercerebral atrofi når hjernebarken degenererer cellene krymper og lager svampete hulrom.Ssε4 allelet epsilon$4 a av genet som koder apolipoprotein E (APOE) er tilknyttet økt risiko for utvikling av Alzheimers sykdom. Apolipoprotein er et glykoprotein som deltar av transport av lipider ig blod og nervesystem. Microtubuli-assosiert protein tau er også relater til Alzheimers sykdom.
Vskulær demens
Kognitiv svinkt som skuldes skader på blodåresystemet i hjernen . Multiinfarkt demens er en type vaskulær demens som skyldes blant annet blodpropp i hjernen.
α-synuclei Parkinsons demns med lewy-legemer
Lewylegemer er opphopninger av alfa-synnuklein, Parkinssykdom med demens gir nedbrytning av dopaminerge dopaminproduserende nevroner i substantia nigra.Gir sviktende og varierende kognitive evner, hallusinasjoner, falske minner, og reduserte motoriske evner,ubbete gange, redusert armsving ved gange, stive, rytmiske bevegelser, tomt blikk, sikling, lav stemme, og problemer med REM-svn,. Mutasjon i genet PARK1.
Lewylegemedemens kan hallusinasjoner.
Prionhjernesyksommer
Bovin spongioform encefalitt (BSE) hos storefe, scapie hos sau, skantesyke hos hjertedyr og Creutzfeldt–Jakob sykdom hos mennesker skyldes feilpakking av prionprotein PrPSc.
Signalvei mikrobiom i garmen og hjernen
Betennelser og sykdomstilstander i magetarmssystemer med mikrobiom som lager en type amyloidfiberproteier som inngår i ekstracellulært matriks i biofilm med baaterier.
Litteratur
Wikipedia