Epistasis er et begrep introdusert av genetikeren Bateson i 1909 for å beskrive hvordan en variant av et allel for et gen hindrer uttrykk av et annet allel or et annet gen. Nå brukes epistasis generelt om interaksjon mellom gener. Hvert genlocus har to mulige alleler, men i en populasjon kan hvert gen ha mange alleler. Epistasis anvendes også om hvordan muterte alleler kan samvirke med andre muterte alleler og påvirke fenotyputtrykket , og i noen ftilfeller kan slik epistasis gi økt livskraft, overlevelse og reproduksjon under evolusjonen. Epistatiske gener lager proteiner som påvirker samme prosess. RA Fisher definerte i 1918 epistasis i matematiske modeller som avvik alleler for forskjellige genloci har på additive egenskaper hos fenotypen. De fleste arveanlegg er avhengig av uttrykk av andre arveanlegg, pleiotrope effekter (gr. pleion – mange; trope – vende, påvirke flere enn en egenskap) hvor flere par med alleler samvirker. Epistasis har fått fornyet interesse i studiet av den genetiske årsak til flere sykdommer hos mennesker.
Etter at resultatene fra krysningsforsøkene som Mendel utførte ble gjenoppdaget i 1900 av genetikerne Correns, de Vries, og Tschermak viste mange krysningsforsøk avvikende krysningstall fra Mendels erteplanter med syv ulenkete gener. Mendel oppdaget uavhengig sortering av alleler ved monohybrid gir krysningsforholdet 3:1 og ved dihybrid krysning 9:3:3:1. Den engelske genetikeren William Bateson (1861-1926) gjorde krysningsforsøk med både planter og dyr, og oppdaget ufullstendig dominans og intermediære virkning av alleler. De fleste genotyper er påvirket av flere gener hvor det ble funnet mange andre krysningstall for to gener, som 9:7, 9:4:3, 15:1, 9:6:1, 11:5, 7:6:3, 12:3:1 (dominant epistasis) , 13:3 (dominant og recessiv epistasis) og 63:1. Bateson var også den som innførte begrepene genetikk, homozygot, heterozygot, zygote,og alleler kalte han allelomorfe par. Punnet og Bateson fant koblete gener som holder sammen og ligger nær hverandre på kromosomene, eksperimentelt bekreftet av Thomas Hunt Morgan (1866-1945) i krysningsforsøk med banenfluer (Drosophila melanogaster). Interaksjon og samvirke mellom genloci med forskjellig plassering i genomet som påvirker samme egenskap, multiple alleler, ble også undersøkt av den svenske genetikeren Herman Nilsson-Ehle 81873-1949) som studerte kvalitative og kvantitative egenskaper av polymere gener, polygen (gr. polys – mange; genes – avkom, styrt av flere gener).
Hønekam
Bateson og RC Punnett fant i genetiske studier av hønekam at fire kamformer (enkel kam, rosekam, ertekam, valnøttkam) skyldes interaksjon mellom to gener. Hønserasen Wyandott (RRpp) med rosekam, Brahma (rrPP) med ertekam, og Leghom (rrpp) med enkel kam. En krysning mellom Wyandott og Brahma ga i F1-generasjonen (RrPp) bare valnøttkam (R_P_). Når F1-generasjonen med to valnøttkam som ble krysset med hverandre ga dette avkom i forholdet 9 valnøttkam: 3 rosekam: 3 ertekam: 1 enkel kam. Genet P virker som ertekamallel (rrP_), R som rosekamallel gir rosekam som R_pp, mens R_P_ gir hvalnøttkam. Selv om en slik krysning gir forholdet 9:3:3:1 som ved dihybrid krysning, så har det her en annen årsak via epistasis.
Blomsterfarge hos erter
Bateson og Punnet krysset to erteplanter med rene hvite blomster og fant i F1-genereasjon bare planter med røde blomster. Når F1-generasjonen (CcPp) ble krysset med hverandre fant de 382 rødblomstrete og 269 hvitblomstret, ca. forhold 9:7. Blomsterfarge er styrt av biosyntesen av antocyaniner, hvor to dominante alleler C og P koder for proteiner (enzymer) i biosynteseveien og de tilhørende recessive allelene c og p gir ikke-funksjonelle proteiner (enzymer). Det skjer uavhengig sortering av allelene C og P, og C og P, som begge må være tilstede, gir røde blomster.
Krysning mellom CcPp-planter gir gameter hos hannlige og hunnlige gameter CP, Cp, cP og cp. I en 4x4 kontingenstabell (Punnet-diagram) gir følgende genotyper røde blomster: CCPP, CCPp, CcPP, CcPp, CCPp, CcPp. Hvite blomster har genotypene: CCpp, Ccpp, ccPP, ccPp, ccpp, dvs. ratio fra Punnet-diagrammet 9:7(duplikat recessiv epistasis).
Andre egenskaper med avvikende krysningstall som skyldes epistasis som Bateson undersøkte er fargen på aleuronlaget hos hvete som skyldes biosyntesen av antocyaniner. Det samme gjeler blomsterfargen hos Primula. Fargen på hestepels kan forklares med epistasis. Det samme gjelder forskjellig veksthastighet (certatio) av pollenslanger. Erwin Baur undersøkte krysning av løvemunn (Antirrhinum majus) som ble et yndet forskningsobjekt i genetisk studier av blomstring og blomsterfarger.
Bateson, W: Mendel´s principles of heredity. Cambridge University Press, 1909.