Transposoner ble oppdaget av Barbara McClintock i studier av pigmentering av aleuronlaget i mais. Når et transposon settes inn i aktive gener for syntese av anthocyaniner så kan syntesen av anthocyaniner stoppe. Transposoner og transposase aktiveres under stress og kan derved bidra til epigenetisk variasjon.
Transposoner er transposerbare genenetiske elementer, «hoppende gener» som kan flytte seg innen genomer og mellom genomer, en transposisjon. En type transposoner bruker DNA-intermediater og enzymene transposase og DNA-polymerase i forflytningen. En annen type, retrotransposoner, RNA-intermediater , og enzymene RNA polymerase og endonuklease og revers transkriptase i utkuttingen og forflytningen. Hos bakterier er transpoposisjon viat DNA-intermediater mest vanlig. Hos eukaryoter er RNA-intermediater mest vanlig.
Transposoner deles i tre hovedtyper:
1) Insersjonssekvenser som ikke inneholder annen genetisk informasjon enn det som trengs for å flytte seg selv, koden for transposase som katalyserer transposisjonen. Insersjonssekvenser som flytter seg fra et sted til et annet ble oppdaget via mutasjonene de lager ved å sette seg inn i bakteriegener.
2) Transposoner som er større enn insersjonssekvensene og inneholder flere gener og som har insersjonssekvenser på hver flanke som gir det evne til å bevege seg fra et sted i DNA til et annet. F.eks. dissosiasjon- (Ds) og aktivator (Ac)-transposons som påvirker et C-locus og anthocyaninsyntese i maiskorn.
3) Retrotransposoner er en annen gruppe flyttbare genetiske elementer, men som bytter posisjon via RNA mellomtrinn. De fleste transposons i planter og dyr er retrotransposons som flytter seg via et RNA intermediat.
Transposaseaktivitet kan lettest observeres som endring i pigmentmønsteret (anthocyaniner) i blomster (bilde, petunia, løvemunn) eller i aleuronlaget i maiskorn (bilde). Når transposonet flytter seg rundt blant genene som koder for anthocyaninsyntese vil dette påvirke fargemønsteret. Barbara McClintock fikk nobelprisen i medisin i 1983 for oppdagelsen av transposoner i mais.
Transposon hos Mirabilis jalapa.
Transposon hos Mirabilis jalapa.
Transposon hos rød jonsokkblom
Transposon hos rose
Transposon hos rose
Det er store likhetstrekk hvordan transposoner påvirker anthocyaninsyntese og hvordan tulipanvirus kan forårsake det samme ytre uttrykk. Tulipanvirus kan på samme vis som transposoner aktiveres under stress. Semper Augustus var en av de virusinfiserte tulipansortene som oppnådde eventyrlige priser under den Hollandske tulipomania-perioden.
Bilde: UB, UiO
I en periode hvor Franklin,Watson & Crick-modellen for DNA indikerte en stabil struktur, fant McClintock det stikk motsatte, genomet er meget ustabilt og endres lett. Mange skjønte ikke rekkevidden av McClintocks oppdagelser i den perioden hvor de ble publisert. Det var først i ettertid hennes oppdagelser ble forstått og verdsatt. Hun fikk nobelprisen i medisin og fysiologi i 1983, den eneste kvinne som har fått en naturvitenskapelig nobelpris alene, ved siden av Marie Sklodowska Curie (i kjemi i 1911). Marie Sklodowska var forøvrig den første kvinne som fikk en naturvitenskapelig nobelpris, og i tillegg i to fagdisipliner (1903 i fysikk).
En nyttig bok å lese for den som vil vite mer om Barbara McClintock.
Transposoner er mobile genetiske elementer, og når de blir satt inn i en DNA-sekvens for koder for et protein ødelegges aktiviteten til genet. Klasse I elementer er retrotransposoner som lager et RNA-intermediat som en del av transposisjonen. RNA-intermediatet omdannes til DNA katalysert av revers transkriptase og dette DNA settes inn i genomet. Retrotronsposoner er sannsynligvis opprinnelig virus som sammen med inaktive retrotransoponser avledet fra aktive kan utgjøre fra 50-80% av et genom.Klasse I elementer gir stabile mutasjoner.
Klasse II elementer er transposoner som flytter og beveger seg som DNA, kuttes ut ved et sted og blir satt inn på et annet sted, og koder for transposase som deltar i flyttingen. Klasse II elementene har inverterte repeterte sekvenser på ca. 10 bp i hver flanke av den kodende delen, og når de flyttes blir deler igjen i den opprinnelige posisjonen. Ved delesjon av DNA kan de bli inaktive. Klasse II elementer gir ustabile mutasjoner.