Aneuploid

Aneuploid (gr. a – uten; eu – ekte; aploos – entall) er individer eller celler som har færre eller flere kromosomer enn det diploide kromosomtallet (2n) og multipler av disse, hvor n er det haploide kromosomtallet. Aneuploidi kan vise seg som monosomi med kromosomtall 2n-1 for et kromosom eller som trisomi med kromosomtall 2n+1 for et kromosom. Til forskjell fra euploid som har et fullstendig kromosomtall.

En euploid hos menneske har 46 kromosomer (2n), 23 par, men en aneuploid kan ha 45 eller 47 kromosomer. Den mest vanlige formen for aneuploidi er at man er født med et ekstra autosomalt kromosom for kromosom 21, 18 eller 13.  Trisomi 21 (Down syndrom), trisomi 18 (Edwards syndrom), trisomi 13 (Patau syndrom) som kan ytre seg i forskjellige former hel eller delvis. Det finnes også former trisomi for kromosom 8 og 9.

Det kan også være aneuploidi for kjønnskromosomene. Hos menneske har en euploid hunn to X-kromosomer (XX), mens en hann har XY. An aneuploid har varianter av dette e.g. Klinefelter syndrom, Turners syndrom eller polysomi X. Klinefelter syndrom (XXY) med en blanding av celler med XY og 46 kromosomer og celler med XXY og 47 kromosomer. Med både hunnlig og hannlige egenskaper (gynandromorf, g. gyne – hunn; aner – hann; morphe – form).Turners syndrom (X0). Trippel X (XXX) Hos bananflue har hunner to X-kromosomer, mens en flue med bare ett X-kromosom blir en steril hann.

 Aneuploidi kan oppstå ved feil i kromosomatskillelsen (kromosomsegregering), som   nondisjunksjon i reduksjonsdeling (meiose) eller vanlig celledeling (mitose) hvor det oppstår feil i et av sjekkpunktene i cellesyklus. Aneuploidi kan også opptre som resultat av mutagene kjemikalier, miljøgifter,  røntgenstråling, radioaktiv stråling, tobakksrøyk o.a.

Med NIPT-test (non-invasiv prenatal testing) fosterdiagnostikk har kvinner i Norge endelig fått mulighet til å undersøke om det er bl.a. aneuploidi hos fosteret. I Danmark og Sverige er det ennå flere muligheter for testing for alvorlige kromosomfeil, bl.a. delesjon på kromosom 22. Det er etiske aspekter ved gentesting, men det viktige er at mor kan foreta egne frie valg, og at ikke samfunnet eller politiske partier skal ha spesielle moralske preferanser som er bedre og mer høyverdige enn andres. 

Tilbake til hovedside

Publisert 17. aug. 2021 11:38 - Sist endret 17. aug. 2021 12:18