Dystroglykan kobler sammen ekstracellulær matriks med strukturproteinene kollagen og lamin til intracellulært aktin i cytoskjelettet i de individuelle myofibrene i muskler. Dystroglykan finnes sammen med flere andre muskelproteiner (α-dystrobrevin, synkoilin, synemin, sarkoglykan ogarkospan) i kostamere. Kostamere er en strukturfunksjonell del av stripet muskelceller som binder sammen sarkomere i muskelcellene til sarkolemma (cellemambranen). Kostamere inneholder dyrtrofinglykoprotein og komplekset integrin-vinkulin-talin.
Sarkoglykaner og integriner i he integrin-vinkulin-talin komplekset er festet olamin C som er en del av Z-skiven.
Duchenne muskel dystrofi er enarvlig sykdom som skyldes mutasjon i genet som koder for proteinet dystrofin og lvorlighetsgraden avhenger av hvor mye dystrofin som blir laget Den er recessiv kjønnsbundet koblet til X-kromosomet og rammer flest gutter hvor moren er bærer av mutasjonen.
Litteratur
Wikipedia